تالاسمی جزء کم خونی های همولیتیک ارثی است که بدن قادر به ساخت زنجیره ی هموگلوبین نیست و در نتیجه آنمی شدید بروز می کند. در ایران بالغ بر 18616 بیمار مبتلا به تالاسمی زندگی می کنند و پراکندگی آن در استان فارس و مازندران بیشتر است.

تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا و بتا وجود دارد:

1- آلفا تالاسمی:

به افرادی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین آن ها به اندازه کافی نمی باشد، مبتلا به آلفا تالاسمی می گویند. این بیماری به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، جنوب شرقی آسیا، جنوب چین و به میزان کمتر در مدیترانه وجود دارد.

چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که به انواع خفیف تا شدید درجه بندی می شوند:

حامل خاموش:

این حالت عموماً هیچ گونه مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد. به این افراد حامل خاموش می گویند، زیرا تشخیص بیماری در آن ها مشکل است.

ما زمانی به تشخیص حامل خاموش می رسیم که کودک ظاهر طبیعی دارد، ولی حامل هموگلوبین H است یا خصیصه آلفا تالاسمی را دارا می باشد.

نوع Trait یا خفیف و ملایم:

در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبول های قرمز کوچک تری دارند، البته به همراه یک آنمی خفیف، هر چند تعداد زیادی از افراد بدون علامت می باشند. پزشک معمولاً آن را با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه می گیرد و بیمار را تحت درمان با آهن قرار می دهد که متاسفانه  بیمار هیچ گونه پاسخی به درمان نمی دهد.

هموگلوبین H:

در این حالت نقص پروتئین آلفا بسیار بزرگ تر است و باعث آنمی شدید و مشکلات متعدد دیگر از جمله بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی می شود که این به علت باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز و تخریب آن می باشد.

هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور:

در این حالت هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که این امر باعث می شود در جنین گاما گلوبین تولید شود که باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین می شود. به این نوع هموگلوبین که حاوی پروتئین گاما می باشد، هموگلوبین بارت گویند.

بسیاری از این بیماران در هنگام جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد خواهند مُرد.

در تعداد بسیار کمی از موارد که این بیماری قبل از تولد کشف می شود، در حقیقت تعویض خون جنین اجازه می دهد که جنین متولد شود، ولی ادامه زندگی او مستلزم یک تعویض خون مداوم در طول زندگی و مراقبت های سخت پزشکی است.

2- بتا تالاسمی :

افرادی که هموگلوبین آن ها نمی تواند پروتئین بتا را به اندازه کافی تولید کند، مبتلا به بتا تالاسمی می شوند. این بیماری در نژاد مدیترانه مانند ایتالیایی ها و یونانی ها و همچنین در شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، جنوب شرقی آسیا و جنوب چین دیده می شود.

سه نوع بتا تالاسمی وجود دارد که طیف بیماری از خفیف تا شدید گسترده می باشد:

تالاسمی مینور یا تالاسمی Trait

در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای نیست که در عملکرد طبیعی گلبول قرمز خللی وارد کند. شخص مبتلا به تالاسمی مینور هیچ گونه مشکلی خاصی ندارد و فقط حامل ژن تالاسمی می باشد. مانند آلفا تالاسمی مینور، پزشکان، بتا تالاسمی مینور را نیز با آنمی فقر آهن( به دلیل وجود گلبول های قرمز کوچک) اشتباه می گیرند و بیمار را روی درمان آهن می گذارند.

تالاسمی اینترمدیا یا متوسط

در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای هست که بتواند ایجاد مشکل کند که با کم خونی نسبتاً شدید و تغییر شکل استخوان و بزرگی طحال همراه است. به هر حال محدوده گسترده ای از نظر شدت علایم در این بیماری وجود دارد و در بعضی مواقع مرز بین تالاسمی اینترمدیا(البته در نوع شدید آن) و تالاسمی ماژور مبهم و غیر قابل تشخیص است. در این مورد عاملی که در تصمیم گیری به ما کمک می کند، مقدار خون تعویضی است و بیمارانی که به تعویض خون زیاد نیاز دارند، جزء تالاسمی ماژور رده بندی می شوند. عموماً صحبت بر آن است که بیماران مبتلا به نوع اینترمدیا تنها برای بهبود و اصلاح کیفیت زندگی به تعویض خون نیاز دارند، نه برای ادامه زندگی و زنده ماندن.

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی

فرم شدید این بیماری است که علایم آن در دو سال اول زندگی با رنگ پریدگی، عدم رشد، بی اشتهایی و تحریک پذیری ظاهر می شود.

برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی، مکرراً خون تزریق می نمایند. در اثر تزریق مداوم خون، آهن در بدن این بیماران تجمع می یابد و موجب تخریب بافت ها وارگان های داخلی آن ها می شود. قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را تحمل می نمایند. به منظور جلوگیری از تخریب بافت های این بیماران از داروهای چنگک کننده آهن استفاده می کنند. در دسترس ترین داروی این بیماران دفروکسامین با نام تجاری دسفرال است. تلاش برای یافتن یک داروی خوراکی جایگزین که فاقد عوارض جانبی شدید باشد، همچنان ادامه دارد.