بدشکلی نقص در یک عضو یا بخشی از یک عضو که به صورت ذاتی و درحین تکوین ایجاد می شود.
اسپینا بیفیدا سه حالت دارد :
1-یکی از حالت‌ها اسپینا بیفیدای مخفی است.
در این حالت که خفیف‌ترین نوع است، سوراخ باقیمانده در ستون مهره‌ها آنقدر بزرگ نیست که نخاع یا پرده‌های نخاعی بیرون بزند. فقط نقص کوچکی در بسته شدن مهره‌های کمری وجود دارد که در بسیاری مواقع تشخیص داده نمیشود
2-حالت دوم اسپینا بیفیدا، «مننگوسل» نام دارد.
«مننژ» به معنی پرده نخاع و «سل» به معنی فتق است. در مننگوسل، فقط پرده‌های نخاعی که مننژ نام دارند، از بین مهره‌های بسته‌نشده ستون فقرات در ناحیه کمری بیرون می‌زند و به صورت یک برآمدگی هنگام تولد در پشت نوزاد دیده میشود اما نخاع بیرون نزده است. این حالت بدون علامت است و برداشتن پرده بیرون زده نخاعی و ترمیم آن معمولا مشکلی ایجاد نمی‌کند.
3-حالت سوم که شایع‌ترین نوع اسپینا بیفیدا می باشد که بیماری «میلو مننگوسل» نام دارد.
«میلو» به معنی نخاع است. در میلومننگوسل، توده‌ای در پشت بیمار وجود دارد که داخل آن نسج عصبی و قسمتی از نخاع وجود دارد. در میلومننگوسل، بسته‌نشدن مهره‌ها سوراخ بزرگی ایجاد می‌کند و علاوه بر پرده های نخاعی خودِ نخاع و گاهی حتی مایع مغزی – نخاعی هم از این سوراخ بیرون می‌زنند و در توده‌ای جمع می‌شوند. درنتیجه قسمتی از نخاع بیمار خارج از ستون مهره‌ها قرار می‌گیرد و بدون محافظ می‌ماند و این می‌تواند برای کودک خطرناک باشد زیرا ایجاد زخم یا عفونت در منطقه، کودک را مستعد مننژیت یا عفونت پرده‌های مغز می‌کند.
توجه "هر کجا توده ذکر شده قرار داشت بدن نوزاد از آن قسمت به پایین فلج میشود"