«هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است . در كودكان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاكتورهای انعقادی خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایی بندآوردن خونریزی وجود ندارد.فاكتورهای انعقادی، پروتئین های خاصی هستند كه وجود آنها برای لخته شدن خون ضروری است. لخته شدن درست و به موقع خون از خونریزی شدید جلوگیری می‌کند.»

انواع هموفیلی :
فاكتورهای زیادی در خون وجود دارند كه در ایجاد لخته و توقف خونریزی نقش دارند. كودك مبتلا به هموفیلی فاقد یكی از فاكتورهای مورد لزوم برای لخته شدن خون است یا مقدار كمی از آن را دارد.از جمله فاكتورهای موثر در انعقاد خون فاكتورهای هشت و نه هستند.هموفیلی بر اساس شدت نیز دسته بندی می شود. هموفیلی می تواند با توجه به سطح فاكتورهای انعقادی خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.

سه نوع اصلی هموفیلی شامل موارد زیر است:
۱- هموفیلی نوع A: به دلیل فقدان فاكتور هشت ایجاد می شود. تقریباً ۸۵ درصد مبتلایان به هموفیلی به هموفیلی نوع A مبتلا هستند.
۲-هموفیلی نوع B: به دلیل كمبود فاكتور نُه ایجاد می‌شود.
بیماری فون ویلبراند: سطح خونی بخشی از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "كوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها (سلول های خونی كنترل كننده خونریزی) كمك می كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزی افزایش می یابد زیرا پلاكت ها نمی توانند به دیواره رگ بچسبند و برای توقف خونریزی تشكیل لخته دهند.

علت هموفیلی:
هموفیلی نوع A و B از طریق ژنی كه محل آن بر روی كروموزوم X است، به ارث می رسند. دختران، دو كروموزوم ایكس دارند، حال آنكه پسرها دارای یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y هستند.زن ناقل هموفیلی، فقط یك ژن هموفیلی بر روی یكی از كروموزوم های ایكس خود دارد. در صورت باردار شدن فرد ناقل، یك احتمال پنجاه درصدی برای انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتی كه جنین، پسر باشد، ابتلای وی به هموفیلی قطعی خواهد بود. حال آنكه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وی را ناقل بیماری خواهد كرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچیك از پسران دچار این بیماری نخواهند شد، ولی همه دختران ناقل می شوند.

تقریباً در میان یك سوم كودكان مبتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری وجود ندارد. اعتقاد بر این است كه در این موارد، بیماری می تواند با یك ژن جهش یافته مرتبط باشد. شیوه‌های آزمایشگاهی جهت بررسی ناقلین احتمالی وجود دارد كه تعیین می‌كند كه آیا آنها درواقع ناقل ژن غیرطبیعی هستند یا خیر. سطح خونی فاكتورهای انعقادی در ناقلین هموفیلی معمولاً طبیعی است، اما ممكن است این افراد مستعد كبودشدگی باشند و در زمان جراحی و كارهای دندانپزشكی بیشتر خونریزی كنند و یا از خونریزی های مكرر بینی یا خونریزی شدید قاعدگی شاكی باشند.

در بیماری فون ویلبراند، ژن مسئول كمبود پروتئین (فاكتور فون ویلبراند) بر روی كروموزوم جنسی قرار ندارد بلكه جایگاه آن یك كروموزوم غیرجنسی است. بنابراین دختران و پسران به یك نسبت به بیماری مبتلا می شوند. ژن عامل بیماری، "اتوزومی مغلوب" است. این بدان معناست كه اگر یكی از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یك از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود. كودكان مبتلا به فون ویلبراند می توانند این بیماری را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهای خاص، اختلالات خودایمنی، اشكالات كلیوی و برخی سرطان ها نیز می توانند این بیماری را ایجاد كنند.

تشخیص هموفیلی :
پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن یك شرح حال كامل و انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی را شامل اندازه گیری سطح فاكتورهای انعقادی، شمارش كامل گلبولی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی، و / یا تست DNA درخواست نماید، همچنین ممكن است جزئیاتی را در مورد سابقه خانوادگی كودكتان سئوال نماید.

 علائم هموفیلی :
از آنجایی كه هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیرقابل‌كنترل است.خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد بلكه زمان آن طولانی تر است. شدت هموفیلی با مقدار فاكتورهای انعقادی خون مشخص می‌شود. بیمارانی كه سطح خونی فاكتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد، (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاكتورها صددرصد است) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان كشیدن دندان، دچار خونریزی می‌شوند. حتی ممكن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی كه سطح خونی فاكتور هشت یا نه كمتر از یك درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با كمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می‌افتد و همچنین ممكن است جراحت خونریزی دهنده نامشخص باشد. خونریزی غالباً در مفاصل و در سر اتفاق می افتد.

 سایر علائم هموفیلی شامل موارد زیر است:

۱- خونریزی مفصلی:
همارتروز (خونریزی درون مفصل) می تواند درد، خشكی و بی حركتی مفصل، و در نهایت بدشكل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود. مفصل زانو شایع ترین محل عوارض ناشی از خونریزی هموفیلی است. این خونریزی های مفصلی مكرر می تواند منجر به آرتریت مزمن دردناك، بدشكل شدن مفصل و لنگیدن شود.

۲-تمایل به خونریزی:
تمایل به خونریزی با ضربه های كوچك به بینی، دهان و لثه ها وجود دارد. همچنین مسواك زدن، و یا كارهای دندانپزشكی، سبب خونریزی زیادی می شوند.
 
3- خونریزی عضلانی:
خونریزی درون عضلات می تواند ورم، درد، و قرمزی را سبب شود. خونریزی زیاد در این محل ها می تواند با افزایش فشار بر روی بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسیب و بدشكل شدن دائمی را به همراه داشته باشد.
4- خونریزی مغزی:
خونریزی درون مغز می تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودی اتفاق افتد كه شایع ترین علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفیلی و جدی ترین عارضه این بیماری است. خونریزی مغزی می تواند حتی با یك ضربه كوچك به سر و یا بر اثر زمین خوردن كودك روی دهد. خونریزی های كوچك در مغز می تواند باعث كوری، عقب افتادگی ذهنی و انواع نقایص عصبی و در صورت عدم تشخیص و درمان فوری، منجر به مرگ شود.
5- خونریزی از سایر نقاط بدن:
وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نیز می تواند علامت هموفیلی باشد.علائم هموفیلی می‌تواند با سایر اختلالات و اشكالات خونی مشابه باشند.

6-كبودشدگی:
كبودشدگی و كوفتگی می تواند با تصادفات و ضربه های كوچك روی دهد و می تواند هماتوم های (تجمع خون در زیرپوست كه تولید ورم می‌كند؛ خون مردگی) بزرگ ایجاد كند. به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیماری در سنین دوازده تا هجده ماهگی انجام می شود یعنی زمانی كه فعالیت كودك افزایش یافته است.

 همیشه برای تشخیص بیماری با پزشك كودكتان مشورت كنید.

درمان هموفیلی :
درمان خاص هموفیلی توسط پزشك و بر اساس موارد زیر تعیین می شود:
*  سن كودك شما، سلامت عمومی و تاریخچه پزشكی وی.
*  وسعت بیماری.
*  تحمل كودك شما نسبت به داروها، درمان ها و روش های خاص.
*  انتظارات درباره سیر بیماری.
* دیدگاه و یا انتخاب شما.
*  درمان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

هدف از درمان هموفیلی، پیشگیری از عوارض بیماری و در وهله اول عوارضی است كه در مفاصل و مغز ایجاد می كند.

درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
می توان از والدین خواست كه اسباب بازی های نرم با گوشه های گرد برای كودكان كم سن خریداری كنند. در مورد كودكانی كه تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند می توان از كلاه ایمنی و لباس های پنبه دوزی شده استفاده كرد. امكان انجام ورزش هایی كه احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه؛ باید به دقت ارزیابی شود.
در زمان واكسیناسیون می‌توان از تزریق زیرجلدی به جای تزریق عضلانی استفاده كرد تا از خونریزی عمیق عضلانی جلوگیری شود.
خونریزی‌های مفصلی ممكن است به جراحی و / یا بی‌حركت نگاه داشتن مفصل نیاز داشته باشد. بازتوانی مفصل آسیب دیده می‌تواند شامل درمان فیزیكی و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.
قبل از جراحی و كارهای دندانپزشكی، ممكن است پزشك كودك شما تزریق داخل وریدی فاكتورها را تجویز نماید تا سطح خونی فاكتورهای انعقادی قبل از انجام جراحی افزایش یابد. همچنین ممكن است تزریق فاكتورهای خاصی را در حین جراحی یا پس از آن انجام داد تا فاكتورهای انعقادی در سطح مطلوب بمانند و از خونریزی پس از جراحی پیشگیری و به بهبود زخم كمك شود.
همچنین ممكن است پزشك كودك شما، قطع آسپیرین یا داروهای حاوی آسپیرین را قبل از جراحی توصیه كند. زیرا این فرآورده ها احتمال خونریزی را تشدید می كنند. در صورت از دست دادن خون به میزان قابل توجه، ممكن است نیاز به انتقال خون باشد. رعایت بهداشت دهان و دندان یك عامل پیشگیری كننده است.

چشم انداز بلندمدت
هموفیلی یك بیماری مادام العمر است. با پیشرفت هایی كه در زمینه ساختن فاكتورهای انعقادی خاص انجام شده است، پیشگیری و درمان خونریزی روبه بهبود است. با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیاری از كودكان مبتلا به هموفیلی از طول عمر طبیعی و زندگی نسبتاً سالم بهره مند خواهند شد.

دكتر زهرا عباسپور