«شایعترین بیماری های نادر در ایران PKU، نقص ایمنی، RP و سلیاک است که به ترتیب ۱۲ هزار و ۸۰۰ ، حدود ۶ هزار، و ۱۲ هزار و پنج هزار نفر به آن مبتلا هستند.»

** بیماری سلیاک
بیماری سلیاک با نام انگلیسی Coeliac disease یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. در صورتی که بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) راکه در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد، مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می شوند.
اسهال، کاهش وزن، دل درد، تهوع و گاهی یبوست برخی علائم این بیماری هستند.
اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی است. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست. این بیماری معمولا به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی ) آغاز می شود.
امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک برای اولین بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به تدریج و در مدت چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شود.

* *بیماری PKU
PKU (فنیل کتونوری) یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژنی معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد بروز می کند.
نوزادان مبتلا به این بیماری باید تنها از شیرخشک مخصوصی تغذیه شوند تا دچار عقب ماندگی ذهنی نشوند.

* *بیماری RP
رتینیت پیگمانتر یا RP به دسته ای از بیماری های غیرشایع چشمی گفته می شود که در آنها سلول های استوانه ای rod photoreceptor شبکیه با یا بدون سلول های مخروطی cone photoreceptor درگیر می شوند.
اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می کند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. این بیماری شایعترین علت شب کوری است.

** بیماری نقص ایمنی
بیماری‌های‌ نقص‌ ایمنی‌ شامل وجود نقص‌ در دستگاه‌ ایمنی‌ بدن می شوند؛ دستگاه‌ ایمنی‌ سالم‌ از بدن‌ در برابر میکرب‌ها، باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها، سرطان‌ (حفاظت‌ نسبی‌) و هرگونه‌ جسم‌ خارجی‌ که‌ وارد بدن‌ می‌شود، محافظت‌ می کند.
زمانی‌ که‌ دستگاه‌ ایمنی‌ نتواند به‌ نقش‌ خود خوب‌ عمل‌ کند، بدن‌ مستعد عفونت‌ و سرطان‌ می‌شود. نقص‌ ایمنی‌ می‌تواند هم‌ در مردان‌ و هم‌ در زنان‌ و در تمام‌ سنین‌ رخ‌ دهد.