پس از ظهور داروهای نوترکیب برای درمان هموفیلی که عمر طولانی تری را برای مبتلایان به این بیماری به ارمغان آورد، حال ژن درمانی به عنوان روش تازه ای پا به عرصه گذاشته و چشم اندازی نویدبخش را در این زمینه ایجاد کرده است.

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است و بدن افراد مبتلا به آن به علت سطح پایین یا اساسا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست و مبتلایان به نوعی از مشکل انعقاد خون مبتلا هستند.
هموفیلی انواع مختلفی دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها شامل هموفیلی A (کمبود فاکتور 8)، هموفیلی B (کمبود فاکتور 9)، هموفیلی هاگمن (کمبود فاکتور 12) و هموفیلی ون ویلبراند (عدم وجود فاکتور 8) است.
ژن درمانی، روش درمانی نوینی است که در دهه اخیر پا به عرصه درمان بیماری های ژنتیکی نهاده و محققان زیادی در سراسر دنیا تحقیق در زمینه استفاده از این روش برای درمان و ریشه کنی برخی از این نوع بیماری ها را آغاز کرده اند.
در این بین، هموفیلی نسبت به سایر بیماری های مشابه پیشتاز است؛ چراکه در این بیماری تنها یک ژن معیوب وجود دارد و اگر این ژن اصلاح شود، درمان قطعی بیماری اتفاق می افتد؛ بنابراین این بیماری مدل بسیار خوبی برای ژن درمانی است و محققان بیشتر روی این بیماری تحقیق می کنند تا با به دست آمدن نتیجه قطعی، آن را به سایر بیماری ها نیز تعمیم دهند.

• درمان هموفیلی

دکترای پزشکی مولکولی در مورد درمان بیماری هموفیلی هم گفت: در حال حاضر تنها راه درمان هموفیلی درمان دارویی از طریق پروتئین های نوترکیب است و دارو مادامی که در خون وجود دارد، موثر است، به همین خاطر بیماران مجبورند آن را مستقیما در رگ تزریق کنند و به تناسب شدت بیماری لازم است که هفته ای دو تا سه بار تزریق داشته باشند.
کیا اظهار کرد: اما مشکل این داروها این است که باید مرتب تزریق شوند و به همین دلیل ممکن است به مرور پروتئین ها آنتی بادی تولید کنند و دیگر برای بیمار موثر نباشند.
وی خاطرنشان کرد: درمان دارویی هموفیلی، درمانی قطعی نیست و بیمار باید تا آخر عمر دارو تزریق کند و در صورت جواب نگرفتن از یک دارو باید داروی او تغییر کند.

درمان هموفیلی از طریق ژن درمانی
کیا در خصوص درمان بیماری هموفیلی از طریق ژن درمانی هم گفت: در ژن درمانی، یک ژن سالم وارد سلول می شود؛ در رابطه با بیماری هموفیلی، از آنجا که سلول های کبدی پروتئین لازم را می سازند، باید این ژن سالم وارد سلول های کبدی شود.
وی افزود: به دلیل اینکه ژن فاکتور 8 در هموفیلی A و ژن فاکتور 9 در هموفیلی B معیوب است، بیماران هموفیلی دچار مشکل انعقاد خونی هستند؛ بنابراین کاری که با ژن درمانی برای هموفیلی ها انجام می شود، این است که یک ژن سالم وارد سلول ها می شود که این کار را می توان از طریق ویروس انجام داد.
کیا گفت: پس از اینکه ژن سالم از طریق ویروس وارد سلول های کبدی شد، سلول ها به صورت طبیعی شروع به ساختن پروتئین سالم می کنند و این مساله می تواند علائم بیماری را از بین ببرد.
وی اظهار کرد: اگر کمتر از یک درصد پروتئین فعال در سلول های کبدی بیمار هموفیلی وجود داشته باشد، به آن نوع بسیار حاد هموفیلی گفته می شود؛ بنابراین اگر میزان پروتئین به بالای یک درصد برسد، علائم بیماری می تواند به صورت بسیار سریع به حالت ملایم تبدیل شود یا اینکه از بین برود و بیمار دیگر خونریزی نداشته باشد.
محقق کالج دانشگاهی لندن (UCL) و دکترای پزشکی مولکولی گفت: حدود هفت سال پیش تحقیقاتی را در زمینه ژن درمانی روی 10 بیمار هموفیلی آغاز کردیم؛ در این تحقیق که با همکاری مراکز تحقیقاتی آمریکا و انگلیس انجام شد، ویروس به همراه ژن سالم وارد بدن این بیماران شد و به تدریج علائم بیماری از بین رفت و اکنون که حدود هفت سال از آن زمان می گذرد، این بیماران دیگر نیازی به تزریق مجدد یا مصرف دارو نداشته اند.
کیا افزود: به طور کلی بیمارانی که ژن درمانی می شوند، یا دیگر نیازی به تزریق دارو ندارند یا اینکه به جای دو تا سه بار در هفته سالی یک بار تزریق ژن سالم برای آنها کافی است.
وی تاکید کرد: ژن درمانی هموفیلی همچنان در مرحله تحقیقاتی است و هنوز به عنوان یک درمان معمول رایج نشده است و به صورت داوطلبانه در آمریکا و انگلیس روی بیماران هموفیلی انجام می شود.

• شرایط استفاده از ژن درمانی

به گفته دکترای پزشکی مولکولی، استفاده از ژن درمانی در درمان بیماری هموفیلی شرایط خاصی دارد که از جمله آن داشتن سن بالای 18 سال، ابتلا به شدیدترین حالت بیماری، داشتن سلامتی نسبت به سایر بیماری ها و تایید ایمن بودن ژن برای بیمار ضروری است.
کیا اظهار کرد: البته ژن درمانی در مورد برخی دیگر از بیماری ها حتی روی نوزادان نیز استفاده می شود زیرا این بیماری ها کشنده هستند و به همین دلیل اجازه داده می شود که بیماران شانس خود را با ژن درمانی امتحان کنند اما چون هموفیلی بیماری کشنده ای نیست و با پروتئین های نوترکیب می توان آن را هرچند به صورت مقطعی درمان کرد، اجازه تحقیق روی کودکان مبتلا داده نمی شود.

• پیشگیری از بروز هموفیلی

دکتر آزاده کیا دکترای پزشکی مولکولی از کالج دانشگاهی لندن (UCL) در گفت و گو با خبرنگار پزشکی ایرنا در این خصوص اظهار کرد: در بیماران هموفیلی که بیماری به صورت ژنتیکی از پدر یا مادر به آنها منتقل شده است، یک ژن معیوب وجود دارد و بیمار به صورت مادام العمر این ژن معیوب را به همراه خود دارد.