يكي از شايعترين نقایص حين تولد كاهش شنوائي يا نا شنوائي (مادرزادي) است كه مي تواند 3 نفر از هر 1000 كودك متولد شده را درگير كند. نقص هاي ژنتيكي به ارث رسيده، نقش مهمي در كاهش شنوائي مادرزادي بازي مي كنند ومسئول 60 % كري شيرخواران هستند. اگرچه اطلاعات دقيق در دسترس نيست، محتمل است كه ژنتيك نقش مهمي در كاهش شنوائي افراد پیر نیز دارد. نقص هاي ژنتيك به ارث رسيده تنها يك عامل مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي هستند كه هردو مي توانند در هر مرحله اي از طول زندگي يك شخص رخ دهند.
ساير عوامل شامل: مشكلات طبي، مواجهات محيطي، ضربه و داروها هستند.
مفيدترين روش طبقه بندی مشكلات شنوائي ژنتیکی، سندرمي بودن يا غير سندرمي بودن آنهاست. بیشترین میزان (70 %) كاهش شنوائي ارثي را مشكلات شنوائي غير سندرمي تشكيل مي دهند. نحوه به ارث رسيدن اتوروم مغلوب مسئول 80 % موارد اختلال شنوائي غير سندرمي است. درحاليكه اتوزوم غالب 20 % را تشكيل مي دهد. كمتر از 2 % موارد توسط فرم وابسته به X و اختصاص عملكرد ژنتيكي ميتوكندريال به ارث می رسند.
فرم سندرمي به اين معني است كه اختلال شنوائي همراه با ساير ناهنجاری هاي باليني است. در بين اختلالات شنوائي ارثي 15 تا 30 درصد آنها سندرمي هستند. بيش از 400 سندرم همراه با اختلالات شنوائي است. آنها را به اينصورت مي توان طبقه بندي كرد: سندرم هاي ناشي از اختلالات سيتوژنتيك يا كروموزومي، سندرم هاي ناشي از مجموعه اي از فاكتورهاي ژنتيك و محيطي.
بروز متغير جنبه هاي مختلف سندرم ها شايع است. بعضي جنبه ها ممكن است در يك محدوده از خفيف تا شديد ظاهر شوند يا تركيب متفاوتي از علائم بالینی همراه ممكن است در افرادی كه موتاسيون ژنتیکی يكساني دارند، ديده شود.
ژن ها چگونه كار مي كنند؟
ژن ها نقشه ساخت پروتئين ها هستند كه در واقع بلوك هاي سازنده همه چيز (موها، چشم ها، گوش ها، قلب، ريه و...) در بدن هستند. هر كودكي نيمي از ژن هاي خود را از پدر و نيمي ديگر را از مادر به ارث مي برد. اگر ژن هاي به ارث رسيده ناقص باشند، يك مشكل مانند كاهش شنوائي يا ناشنوائي ممكن است رخ دهد. اختلالات شنوائي در يكي از چهار راه زیر به ارث مي رسند:
اتوزوم غالب: در اختلالات اتوزوم غالب، انتقال يك آلل ژن توسط يك والد هتروزيگوت براي ايجاد بيماري در كودك كافي است. والد هتروزيگورت دو نوع از همان ژن (در اين مورد، يك ژن جهش يافته و يك ژن طبیعی) دارد و مي تواند دو نوع گامت توليد كند (گامت يعني سلولهاي توليد مثلي). يك گامت شكل جهش يافته ژن و گامت ديگر شكل طبیعی ژن را حمل مي كند. هر كدام از اين گامت ها شانس مساوي براي استفاده شدن در تشكيل جنين را دارند. بنابراين شانس اينكه كودك يك والد با يك ژن اتوزمال غالب بيماري را پيدا كند 50 % خواهد بود. صفات اتوزوم غالب اغلب زنان و مردان را به طور مساوي در گير مي كنند.
اتوزوم مغلوب: مشخصه صفت اتوزوم مغلوب داشتن والديني است كه ناقل هتروزيگوت براي فرم جهش یافته ژن هستند و والدین بيماري را نشان نمي دهند. ژن معيوب كه سبب بيماري مي شود، توسط ژن طبیعی سركوب مي شود. اين والدين هتروزيگورت (A/a) هركدام دو نوع گامت توليد مي كنند. يك گامت حامل آلل جهش یافته ژن (a) و گامت ديگر كه كپي نرمال ژن را دارد (A). بنابراين چهار تركيب احتمالي از اين والدين ممكن است: a/a, a/A A/A, A/a تنها كودكي كه هر دو آلل جهش یافته را به ارث برده باشد (a/a) بیماری را نشان مي دهد. در مجموع كودكان اين والدين 25 % شانس به ارث بردن اختلال را دارند.
به ارث رسيدن وابسته به X
يك فرزند پسر، داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y است در حاليكه فرزند دختر، دو كپي از كروموزوم X را دارد. هر دختر، يك كروموزوم X خود را از پدر و مادرش به ارث مي برد. از طرف ديگر، هر پسر، كروموزوم X را از مادرش و كروموزوم Y را از پدرش به ارث مي برد. در مجموع تنها يك كروموزوم از دو كروموزوم X در جنس مونث در هر سلولش فعال است و ديگري غير فعال است. به اين دليل است كه وقتيكه يك ژن معيوب را روي كروموزوم X به ارث مي برد، ژن طبیعی روي كروموزوم X ديگر مي تواند آن را جبران كند. از آنجا كه مردان تنها يك كپي از كروموزوم X دارند، هر گونه ژن معيوب احتمال بيشتري دارد كه خود را به صورت بيماري نشان دهد.
به ارث رسيدن ميتوكندريال: ميتوكندري ها كارخانه هاي كوچك درون سلولي، DNA مخصوص خودشان را دارند. جالب است كه اسپرم ميتوكندري ندارد و بنابراين تنها ميتوكندري موجود در تخمك مادر مي تواند از يك نسل به نسل ديگر منتقل شود. اين حالت منجر به يك الگوي به ارث رسيدن جالب مي شود كه در آن تنها مادران بيمار، (ونه پدران بيمار چراكه اسپرم آنها ميتوكندري ندارد) مي توانند بيماري را از يك نسل به نسل بعدي منتقل كنند. حساسيت به آمينوگليكوزيد ها از طريق نقصي در DNA ميتوكندري منتقل شود و شايعترين علت ناشنوائي در چين است.
دردهه اخير، پيشرفت در بيولوژي مولكولي و ژنتيك منجر به دانستن تكامل، عملكرد و پاتولوژي گوش داخلي شده است. پژوهشگران تعداد زیادی از ژن هاي مختلف كه مسئول كاهش شنوائي و ناشنوائي ارثي هستند را كشف كرده اند كه شايعترين آنها موتاسيون ژن GJB2 مي باشد. كاهش شنوائي مربوط به GJB2 از شايعترين علل ژنتيك كاهش شنوائي و يك اختلال ژنتيكي اتوزوم مغلوب در نظر گرفته مي شود چراكه موتاسيون تنها سبب ناشنوائي در افرادي مي شود كه دوكپي از ژن جهش يافته را به ارث برده باشند (از هر والد يك ژن). يك شخص با يك آلل جهش يافته و يك آلل طبیعی ناقل است، اما ناشنوا نيست. تست هاي غربالگري براي ژن GJB2 براي افراد در خطر در دسترس هستند تا به آنها كمك كنند كه خطر داشتن كودك با مشكلات شنوائي را تعيين كنند.
