«عضو گروه برنامه کشوری ثبت و اپیدمیولوژی بیماری های مادرزادی وزارت بهداشت گفت: سازمان جهانی بهداشت برای پیشگیری از بیماری های مادرزادی 11 دستورالعمل را به کشورهای درحال توسعه اعلام کرده است که با اجرای آنها می توان از 70 درصد از بیماری های مادرزادی پیشگیری می شود.»

به گزارش سایت پزشکان ایران به نقل از ایرنا_دکتر سعید دستگیری روز دوشنبه در گفت و گو یی ، با بیان این که بیماری های نادر از بیماری های مادرزادی محسوب می شود، افزود: طبق آمار استخراج شده بر اساس برنامه کشوری ثبت و اپیدمیولوژی بیماری های مادرزادی، هر ساله حدود 100 هزار نفر به تعداد مبتلایان به بیماری های مادرزادی در کشور افزوده می شود.
استاد ایمونولوژی و پیشگیری از بیماری های مادرزادی دانشگاه علوم پزشکی تبریز ادامه داد: اگر بتوانیم موارد یازده گانه ای که سازمان جهانی بهداشت در خصوص پیشگیری از بیماری های مادرزادی اعلام کرده است، در سیستم بهداشتی سراسر کشور به طور کامل اجرایی کنیم، می توانیم از 70 درصد این موارد پیشگیری کنیم.
وی ادامه داد: برخی از این موارد شامل کنترل وزن مادر قبل از بارداری است، این که مادر باردار نباید به هیچ وجه در معرض هیچ نوع اشعه ای قرار داشته باشد به خصوص در ناحیه شکم، مصرف تقریبا تمام داروها در دوران بارداری ممنوع است، وزن مادر قبل از بارداری و در حین بارداری باید بررسی شود و مشاوره ژنتیکی قبل از اقدام به بارداری باید حتما انجام شود به ویژه برای زوجینی که ازدواج فامیلی دارند.
دکتردستگیری گفت: همچنین از آنجا که از فرزندان دوم به بعد احتمال ابتلا به این بیماری ها افزایش می یابد، توصیه می شود که تدابیر لازم قبل از اقدام به بارداری دوم به بعد رعایت شود و همچنین در مورد ازدواج های خویشاوندی توصیه های خاصی شده است.
وی در مورد این که تا چه حد این موارد در کشور ما در سطح برنامه ریزی های کلان دولتی رعایت می شود، اظهار کرد: غربالگری هایی به صورت همگانی در کشور انجام می شود و همه والدین موظف به انجام آن هستند اما برخی دیگر از موارد اجباری نیست و افراد به ویژه آنها که دارای ریسک فاکتورهایی مانند سابقه فامیلی در زمینه ابتلا به این بیماری ها هستند، باید به آن توجه داشته باشند و توصیه های پزشکی و اقدامات لازم را در این زمینه انجام دهند.
عضو هیات علمی بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: بیشتر موارد توصیه شده از سوی سازمان جهانی بهداشت برای پیشگیری از بروز این بیماری ها در کشور انجام می شود اما با این حال برخی موارد مانند مشاوره های ژنتیکی جزو برنامه های ملی پیشگیرانه در کشور نیستند، البته وزارت بهداشت برنامه هایی برای گسترش اقدامات پیشگیرانه دارد که هنوز اجرایی نشده است.

** میزان شیوع بیماری های مادرزادی در ایران
دستگیری در خصوص میزان شیوع بیماری های مادرزادی در ایران نیز اظهار کرد: برنامه ثبت بیماری های مادرزادی در کشور نشان می دهد که مهمترین بیماری های مادرزادی، بیماری های سیستم اعصاب مرکزی و در مرحله بعدی بیماری های مادرزادی سیستم تناسلی و ادراری هستند.
وی گفت: البته این به معنای آن نیست که بیماری های دیگر در کشور ما شایع نیستند؛ ما انتظار داریم که بیماری های قلبی در مرحله اول شیوع بیماری های مادرزادی باشند اما 60 درصد موارد بیماری های نادر به علت عدم تشخیص در بدو تولد، ناشناخته می مانند.
دستگیری ادامه داد: اگر روش های تشخیصی مورد استفاده در ایران پیشرفت بیشتری یابد، بیماری های قلبی مادرزادی بیشتر تشخیص داده می شوند و بر این اساس میزان شیوع بالای آن مشخص می شود.

* نقص ایمنی
وی در مورد شیوع بیماری نقص ایمنی در ایران اظهار کرد: نقص ایمنی نیز در ایران شیوع زیادی ندارد اما میزان ابتلا به آن در بین بیماری های نادر بیشتر است.
دستگیری گفت: اصولا وضعیت تشخیص ابتلا به بیماری های نادر در کشور به این ترتیب است که هر سال سه درصد از مبتلایان در بدو تولد تشخیص داده می شوند؛ به تدریج با افزایش سن، حدود سه درصد دیگر از مبتلایان در سنین دبستان شناسایی می شوند و در دبیرستان، این میزان به حدود 83 درصد می رسد.
وی ادامه داد: این مساله نشان دهنده آن است که شمار زیادی از افراد با بیماری های مادرزادی متولد می شوند اما در بدو تولد شناخته نشده و به تدریج در سنین بالاتر مشکلات آنها بروز می کند؛ بیماری های قلبی نیز درصد بالایی از بیماری های ناشناخته مادرزادی را شامل می شوند.

** روز جهانی بیماری های نادر
27 فوریه مصادف با نهم اسفندماه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نام گذاری شده است.
به بیماری هایی که دو تا پنج نفر در هر 10 هزار نفر به آن مبتلا باشند، بیماری نادر گفته می شود. تاکنون 6 هزار بیماری نادر در دنیا شناخته شده که از این تعداد 58 بیماری نادر در ایران شیوع دارد.
شایعترین بیماری های نادر در ایران PKU، نقص ایمنی، RP و سلیاک است که به ترتیب ۱۲ هزار و ۸۰۰ ، حدود ۶ هزار، و ۱۲ هزار و پنج هزار نفر به آن مبتلا هستند.